30 Apr 2010

persona in carrozzinaAvevamo parlato di ricerca genetica. Con questo articolo illustriamo come i ricercatori dell’Istituto Malattie Rare “Mauro Baschirotto”B.I.R.D. di Costozza stanno studiando una malattia particolarmente rara che colpisce in Italia 60 persone, un numero assolutamente ridotto per gli interessi nella ricerca da parte delle multinazionali del farmaco. Parliamo della sindrome di Lesh-Nyhan, una malattia che oltre a provocare gravi danni renali ha anche un effetto comportamentale pesantissimo per chi sofrre di questa patologia: l’autolesionismo. La causa della malattia è un “errore” di un gene lungo il braccio del cromosoma X. I bambini per lo più maschi, affetti da questa patologia, non sanno stare seduti senza appoggio, non camminano autonomamente, hanno difficoltà di parola, hanno problemi nefrologici, dai più lievi, come i calcoli, ai più gravi come l’insufficienza renale, alcuni hanno episodi convulsivi..Le persone colpite dalla malattia, senza motivo alcuno, si autoinfliggono lesioni con gli oggetti che trovano vicino a sè oppure semplicemente si mordono. Loro stessi chiedono ai famigliari o a chi gli sta vicino, quando sentono che si avvicina l’attacco della malattia,  di legarli per evitare che si possano infliggere ulteriore dolore. La ricerca, aiutata oltre dai contributi statali e internazionali anche dalle donazioni da parte dei cittadini può riuscire anche a comprendere le meccaniche fisiche e biologiche dell’aggresività umana. Curatore della ricerca studiata all’Istituto di Costozza è il dottor Diego Dolcetta che ci spiega nel video quanto è avanzata la ricerca sulla sindrome di Lesh-Nyhan

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