20 Apr 2010

la prima è una ricerca avanzata sulle cellule staminali isolate dal liquido amniotico, che hanno dimostrato la capacità di mutare le loro caratteristiche da indifferenziate a cellule adipose differenziate. Studiate per curare rare forme di diabete potrebbero risolvere in un prossimo futuro patologie come il cancro e sindromi neurologiche. La ricerca, riconosciuta da prestigiose università americane apre uno scenario sulla capacità del liquido amniotico di essere una fonte inesauribile ed eticamente corretta di cellule staminali . Infatti, rispetto a quelle prelevate dall’embrione, quelle ricavate dal liquido amniotico in corso di amniocentesi non comportano alcun rischio per il feto. Le cellule staminali così ricavate possono essere poi differenziate in nuovi tipi cellulari ed in futuro essere usate come terapia per diverse patologie. La seconda patologia – sindrome di Lesch-Nyhan come è chiamata, dopo la scoperta nel 1964 da parte dei professori William Nyhan e Michel Lesh – è sempre legata alla ricerca genetica, e riguarda una sorta di gotta che interessa in particolar modo i maschi. Una particolare malattia causata dall’anomalia dell’ enzima HPRT In Italia si contano una sessantina di casi e la media di possibili ammalati è di 1 su 350.000 nuovi nati. La gravità della malattia sta anche nella caratteristica comportamentale cioè i pazienti sono spinti all’autolesionismo. Pazienti che si mordono le dita e le labbra, sbattono la testa e le braccia e si lanciano intorno nel tentativo di farsi male. Mentre mordersi le dita e le labbra sono strade comuni per l’autolesionismo, il numero di modi in cui l’autolesionismo può verificarsi è limitato solo dalla creatività del paziente e la gamma delle opportunità. .I pazienti esperimentano il dolore allo stesso modo di chiunque. Quando si fanno male, piangono addolorati. Pregano di essere legati in modo che non sia possibile per loro farsi male. Sono a loro agio solo quando tutte le possibili strade di autolesionismo sono state rimosse. Sono pieni di rimorso per le offese interpersonali che hanno causato, sono sconvolti per non aver fatto l’uscita e sono depressi dopo aver fatto poco nel test. Rende ancor più inesplicabile il comportamento il fatto che i pazienti sono spesso altamente socievoli, hanno un buon senso dell’umorismo, sono acuti osservatori di ciò che li circonda e tengono profondamente al benessere degli altri. E ogni qual volta inizia la crisi si chiedono quale entità gli sta volendo così male.  Curare questa malattia significa anche capire il comportamento umano e forse in un tempo che verrà capire le molle che spingono l’ uomo alla violenza . Ma tornando a queste particolari malattie chiamate anche ” Orfane” per le conoscenze mediche e ricerche limitate, se non inesistente, causano sofferenze non solo ai pazienti affetti dal queste malattie, ma anche tutta la sfera famigliare costretta a vagare tra istituti di ricerca, ospedali in cerca di soluzioni o almeno di sollievo umano dal dolore e dal disagio. Spesso le famiglie sono sole e la casistica delle persone affette dalle patologie è talvolta così rara che è difficile trovare chi soffre la stessa malattia. La ricerca per queste particolari patologie non è remunerativa per le grandi aziende farmaceutiche e tocca quindi alle fondazioni come l’ Istituto Malattie Rare ” Mauro Baschirotto” B.I.R.D. o i centri di ricerca pubblici cercare le risposte a questa particolare casistica della salute umana. L’ Istituto vicentino oltre a fare ricerca pura è anche convenzionato con il Sistema Sanitario Nazionale e in collaborazione con L’Ulss 6 di Vicenza offre ai pazienti attività ambulatoriale e di riabilitazione a ciclio diurno. La ricerca costa, e molto, e va sostenuta, anche compilando isemplicemente il modulo per il 5 per mille del 730 o Unico. Un piccolo aiuto per far sperare chi la vita la vive soffrendo.

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